เนื่องจากวันที่ 21 มีนาคมของทุกปีถือเป็น วันดาวน์ซินโดรมโลก World Down Syndrome Day : WDSD มาทำความรู้จักกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม และงานวิจัยการรักษาด้วยฮอร์โมน

เนื่องจากวันที่ 21 มีนาคมของทุกปีถือเป็น วันดาวน์ซินโดรมโลก World Down Syndrome Day : WDSD มาทำความรู้จักกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งปัจจุบันผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมประสบความสำเร็จทั้งด้านการงานในแวดวงบันเทิงรวมทั้งแวดวงธุรกิจ ตรงกับคอนเซ็ปที่ว่า จะเหมือนคนทั่วไปไปทำไม ในเม่อเราเกิดมาพิเศษกว่าใครๆ

ในปัจจุบัน ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การที่ผู้ป่วยได้รับการดูแลจากแพทย์ตั้งแต่เนิ่น ๆ เช่น การฝึกพูด การทำกิจกรรมบำบัด และการทำกายภาพบำบัด อาจช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้สะดวกขึ้น

พบแพทย์เผยว่า ตามหลักแล้ว กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมไม่ใช่การติดต่อทางพันธุกรรม แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม เด็กบางรายที่ป่วยเป็นดาวน์ซินโดรมเกิดจากการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมที่ผิดปกติของพ่อแม่เด็ก ทำให้โครโมโซมที่ผิดปกตินั้นถ่ายทอดต่อไปยังรุ่นลูกได้

ส่วนปัจจัยสำคัญหนึ่งที่ทำให้หญิงตั้งครรภ์จะให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้น คือ อายุของผู้เป็นแม่ ยิ่งผู้ที่ตั้งครรภ์มีอายุมากขึ้น ความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมก็จะเพิ่มมากขึ้นตามไปด้วย

อย่างไรก็ตาม โอกาสที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมก็สามารถเกิดขึ้นได้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกวัย หากเคยมีประวัติหรือเคยให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม ย่อมมีโอกาสสูงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม และหากพ่อแม่เด็กมีภาวะอาการดาวน์ซินโดรมอยู่ก่อนแล้ว โอกาสที่เด็กจะเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงถึง 50%

ภาพถ่ายโดย RODNAE Productions: https://www.pexels.com/th-th/photo/7402984/

ล่าสุดเมื่อเดือนกันยายนปีที่ผ่านมา เดอะการ์เดียนเผยการศึกษาหนึ่งพบว่า การบำบัดด้วยฮอร์โมนอาจกระตุ้นการทำงานของสมองสำหรับผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรม

โดยการศึกษาครั้งนี้ได้ให้ นักวิจัยติดตั้งส่งฮอร์โมน GnRH ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ปล่อยโกนาโดโทรปิน-รีลีสซิ่งฮอร์โมน ในชาย 7 คนทุก 2 ชั่วโมงเป็นเวลา 6 เดือน พบว่า 6 ใน 7 รายมีการเปลี่ยนแปลงทางด้านความรู้ควาามเข้าใจในระดับดีขึ้นหลังการรักษา รวมถึงการเอาใจใส่ และสามารถเข้าใจคำแนะนำต่างๆได้ดีกว่าเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุมที่ไม่ได้รับฮอร์โมน

อย่างไรก็ตาม มีผู้เชี่ยวชาญออกมาแสดงความกังวลเกี่ยวกับวิธีการที่ใช้ในการวิจัย โดยเตือนให้ระมัดระวังเกี่ยวกับผลที่กระทบจากการวิจัย ทีมนักวิจัยที่อยู่เบื้องหลังการศึกษาครั้งนี้กล่าวว่า ได้สแกนสมองของผู้เข้าร่วมซึ่งมีอายุระหว่าง 20 ถึง 37 ปี เนื่องจากฮอร์โมนบ่งชี้ว่าผู้ทดลองมีการเปลี่ยนแปลงการเชื่อมต่อของระบบประสาทในพื้นที่ที่เกี่ยวข้องกับความรู้ความเข้าใจ

ศาสตราจารย์เนลลี่ พิทเทล ผู้ร่วมวิจัยจากมหาวิทยาลัยโลซานน์กล่าวว่า หากสามารถยืดเวลาในการวิจัยได้อีก นั่นจะดีมาก ถ้าการบำบัดผู้มีอาการสามารถทนได้ดีและยังไม่มีผลข้างเคียงใดๆ ก่อนหน้านี้ทีมของพิทเทลได้ค้นพบว่าหนูทดลองที่มีโครโมโซมคู่ที่ 16 เกินมาจะมีการรับรู้ และรับกลิ่นที่ลดลงตามอายุ คล้ายกับที่พบในผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์เช่นกัน

ทางด้าน ศาสตราจารย์ไมเคิล โธมัส มหาวิทยาลัยลอนดอน ผู้ศึกษาพัฒนาการทางความคิดตลอดอายุขัยของกลุ่มอาการดาวน์ กล่าวถึงผลลัพธ์ที่ได้ว่า “นี่เป็นข่าวดีสำหรับผู้ปกครอง การรักษาด้วยฮอร์โมนยังคงให้ประโยชน์ตลอดอายุขัย” แม้ว่าจะยังตั้งข้อสังเกตว่า การบำบัดด้วยฮอร์โมนจะมีผลอย่างไรกับเด็ก

อย่างไรก็ตาม ศาสตราจารย์อังเดร สตรีดอม ผู้เชี่ยวชาญด้านจิตเวชศาสตร์ด้านความบกพร่องทางสติปัญญาที่คิงส์คอลเลจลอนดอน กล่าวว่า "หนูที่ใช้ในการศึกษานี้ไม่ถือเป็นต้นแบบที่ดีสำหรับกลุ่มอาการดาวน์อีกต่อไป เนื่องจากโครโมโซมพิเศษของพวกมันมียีนที่แตกต่างกันหลายตัวจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ในโครโมโซมคู่ที่ 21 มนุษย์" จึงทำให้ผลการศึกษานี้ไม่น่าเชื่อถือ เนื่องจากการศึกษานำร่องมีขนาดเล็ก การประเมินที่ใช้ไม่เหมาะสมสำหรับผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมดังนั้นผลลัพธ์ทางปัญญานั้นไม่น่าเชื่อถือเลย การวิจัยนำร่องจำเป็นต้องทำซ้ำเพื่อให้ผลลัพธ์ที่ดีต่อผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรม

ภาพถ่ายโดย RODNAE Productions: https://www.pexels.com/th-th/photo/7402892/