“โรคหายาก” เป็นปัญหาด้านสาธารณสุขระดับโลก รวมทั้งประเทศไทย เนื่องจากไม่มีเครื่องมือที่เหมาะสม ในประเทศไทยมีผู้ป่วยกว่า 3.5 ล้านคน แต่มีเพียง 20,000 คนเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยและได้รับการรักษา